“Ti racconto la Fabry” è la pubblicazione di AIAF APS, nata dal progetto di sensibilizzazione che tra il 2023 e il 2024 ha coinvolto pazienti e famiglie in prima persona. Attraverso testimonianze autentiche, illustrazioni e racconti di vita quotidiana, il volume restituisce l’impatto della malattia di Anderson-Fabry e il valore della condivisione come strumento di cura.

Obiettivo dell’Associazione è diffondere conoscenza e consapevolezza, raggiungendo non solo le famiglie ma anche medici e studenti, per promuovere inclusione e diagnosi precoce.

Il 2 aprile, presso l’Auditorium del Complesso Monumentale della Pilotta, si è svolto l’evento “Ti racconto la Fabry. Le esperienze delle famiglie con malattia di Anderson-Fabry”, un momento di incontro che ha riunito pazienti, familiari, clinici e istituzioni con l’obiettivo di dare visibilità a questa patologia rara spesso invisibile.
L’iniziativa ha segnato l’avvio del Fabry Awareness Month e di una campagna nazionale promossa da AIAF APS, con l’intento di sensibilizzare l’opinione pubblica attraverso il racconto diretto delle esperienze delle famiglie. Al centro dell’evento, la presentazione del volume “Ti racconto la Fabry”.

Durante l’incontro è stato approfondito il quadro clinico della malattia, caratterizzata da sintomi eterogenei e spesso difficili da riconoscere, che comportano frequenti ritardi diagnostici. È stata evidenziata l’importanza di una presa in carico multidisciplinare e di una maggiore consapevolezza tra i professionisti sanitari.
Ampio spazio è stato dedicato anche all’impatto quotidiano della patologia, con le testimonianze delle famiglie che hanno raccontato le difficoltà legate alla gestione dei sintomi, alla vita scolastica e lavorativa, e al peso emotivo che coinvolge l’intero nucleo familiare.
La narrazione è emersa come uno strumento fondamentale per favorire consapevolezza, condivisione e supporto, mentre il confronto tra istituzioni e stakeholder ha posto l’attenzione sui diritti, sui costi della malattia e sulla necessità di garantire tutele più adeguate e omogenee su tutto il territorio nazionale.

La malattia di Anderson-Fabry, o più semplicemente malattia di Fabry, è una patologia genetica rara che fa parte di un gruppo di patologie chiamate malattie da accumulo lisosomiale. In particolare, è causata dalla carenza totale o parziale dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, necessario per la degradazione di alcuni lipidi di cui il più rappresentato è lo sfingolipide chiamato globotriaosilceramidere (GL-3 o Gb3).

L’accumulo di Gb3 può comportare danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.

I sintomi sono dolori, anche molti forti, agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Sebbene siano in sperimentazione alcune nuove terapie avanzate, attualmente per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.