{"id":3538,"date":"2026-02-13T18:37:33","date_gmt":"2026-02-13T17:37:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.tiraccontolafabry.it\/?page_id=3538"},"modified":"2026-04-27T17:12:47","modified_gmt":"2026-04-27T15:12:47","slug":"ti-racconto-la-fabry","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.tiraccontolafabry.it\/","title":{"rendered":"Ti racconto la Fabry"},"content":{"rendered":"

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Storie vere per dare voce alla Malattia di Fabry<\/p><\/h3><\/div>

\u201cTi racconto la Fabry\u201d \u00e8 la pubblicazione di AIAF APS<\/strong>, nata dal progetto di sensibilizzazione che tra il 2023 e il 2024 ha coinvolto pazienti e famiglie in prima persona. Attraverso testimonianze autentiche, illustrazioni e racconti di vita quotidiana, il volume restituisce l\u2019impatto della malattia di Anderson-Fabry e il valore della condivisione come strumento di cura<\/strong>.<\/p>\n

Obiettivo dell\u2019Associazione \u00e8 diffondere conoscenza e consapevolezza<\/strong>, raggiungendo non solo le famiglie ma anche medici e studenti, per promuovere inclusione e diagnosi precoce.<\/p>\n<\/div>

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Richiedi “Ti racconto la Fabry”<\/span><\/i><\/a><\/div><\/div><\/div>
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Ti racconto la Fabry<\/p><\/div><\/span>

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Il 2 aprile, presso l\u2019Auditorium del Complesso Monumentale della Pilotta, si \u00e8 svolto l\u2019evento \u201cTi racconto la Fabry. Le esperienze delle famiglie con malattia di Anderson-Fabry\u201d<\/strong>, un momento di incontro che ha riunito pazienti, familiari, clinici e istituzioni con l\u2019obiettivo di dare visibilit\u00e0 a questa patologia rara spesso invisibile.
\nL\u2019iniziativa ha segnato l\u2019avvio del Fabry Awareness Month<\/strong> e di una campagna nazionale promossa da AIAF APS, con l\u2019intento di sensibilizzare l\u2019opinione pubblica attraverso il racconto diretto delle esperienze delle famiglie. Al centro dell\u2019evento, la presentazione del volume \u201cTi racconto la Fabry\u201d.<\/p>\n

Durante l\u2019incontro \u00e8 stato approfondito il quadro clinico della malattia, caratterizzata da sintomi eterogenei e spesso difficili da riconoscere, che comportano frequenti ritardi diagnostici. \u00c8 stata evidenziata l\u2019importanza di una presa in carico multidisciplinare e di una maggiore consapevolezza tra i professionisti sanitari.
\nAmpio spazio \u00e8 stato dedicato anche all\u2019impatto quotidiano della patologia, con le testimonianze delle famiglie che hanno raccontato le difficolt\u00e0 legate alla gestione dei sintomi, alla vita scolastica e lavorativa, e al peso emotivo che coinvolge l\u2019intero nucleo familiare.
\nLa narrazione \u00e8 emersa come uno strumento fondamentale per favorire consapevolezza, condivisione e supporto, mentre il confronto tra istituzioni e stakeholder ha posto l\u2019attenzione sui diritti, sui costi della malattia e sulla necessit\u00e0 di garantire tutele pi\u00f9 adeguate e omogenee su tutto il territorio nazionale.<\/p>\n<\/div>

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2 aprile 2026<\/div><\/span>
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Auditorium Complesso Monumentale della Pilotta<\/p>\n

Parma<\/p>\n

ore 10.00-12.00<\/p><\/div><\/span>

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Storie vere per dare voce alla Malattia di Fabry<\/p><\/h3><\/div>

\u201cTi racconto la Fabry\u201d \u00e8 la pubblicazione di AIAF APS<\/strong>, nata dal progetto di sensibilizzazione che tra il 2023 e il 2024 ha coinvolto pazienti e famiglie in prima persona. Attraverso testimonianze autentiche, illustrazioni e racconti di vita quotidiana, il volume restituisce l\u2019impatto della malattia di Anderson-Fabry e il valore della condivisione come strumento di cura<\/strong>.<\/p>\n

Obiettivo dell\u2019Associazione \u00e8 diffondere conoscenza e consapevolezza<\/strong>, raggiungendo non solo le famiglie ma anche medici e studenti, per promuovere inclusione e diagnosi precoce.<\/p>\n<\/div>

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Ti racconto la Fabry<\/p><\/div><\/span>

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Il 2 aprile, presso l\u2019Auditorium del Complesso Monumentale della Pilotta, si \u00e8 svolto l\u2019evento \u201cTi racconto la Fabry. Le esperienze delle famiglie con malattia di Anderson-Fabry\u201d<\/strong>, un momento di incontro che ha riunito pazienti, familiari, clinici e istituzioni con l\u2019obiettivo di dare visibilit\u00e0 a questa patologia rara spesso invisibile.
\nL\u2019iniziativa ha segnato l\u2019avvio del Fabry Awareness Month<\/strong> e di una campagna nazionale promossa da AIAF APS, con l\u2019intento di sensibilizzare l\u2019opinione pubblica attraverso il racconto diretto delle esperienze delle famiglie. Al centro dell\u2019evento, la presentazione del volume \u201cTi racconto la Fabry\u201d.
\nDurante l\u2019incontro \u00e8 stato approfondito il quadro clinico della malattia, caratterizzata da sintomi eterogenei e spesso difficili da riconoscere, che comportano frequenti ritardi diagnostici. \u00c8 stata evidenziata l\u2019importanza di una presa in carico multidisciplinare e di una maggiore consapevolezza tra i professionisti sanitari.<\/p>\n

Ampio spazio \u00e8 stato dedicato anche all\u2019impatto quotidiano della patologia, con le testimonianze delle famiglie che hanno raccontato le difficolt\u00e0 legate alla gestione dei sintomi, alla vita scolastica e lavorativa, e al peso emotivo che coinvolge l\u2019intero nucleo familiare.
\nLa narrazione \u00e8 emersa come uno strumento fondamentale per favorire consapevolezza, condivisione e supporto, mentre il confronto tra istituzioni e stakeholder ha posto l\u2019attenzione sui diritti, sui costi della malattia e sulla necessit\u00e0 di garantire tutele pi\u00f9 adeguate e omogenee su tutto il territorio nazionale.<\/p>\n<\/div>

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2 aprile 2026<\/div><\/span>
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Auditorium Complesso Monumentale della Pilotta<\/p>\n

Parma<\/p>\n

ore 10.00-12.00<\/p><\/div><\/span>

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La malattia di Anderson-Fabry<\/h2><\/div>
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I sintomi<\/h2><\/div>
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La diagnosi<\/h2><\/div>
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Presa in carico e terapie<\/h2><\/div>
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La gestione del quotidiano<\/h2><\/div>
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Aspetti psicologici<\/h2><\/div>
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Diritti<\/h2><\/div>
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Vita a scuola<\/h2><\/div>
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Vita al lavoro<\/h2><\/div>
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Turismo, vita sociale e attivit\u00e0 sportiva<\/h2><\/div>
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La malattia di Anderson-Fabry<\/h2><\/div>
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I sintomi<\/h2><\/div>
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La diagnosi<\/h2><\/div>
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Presa in carico e terapie<\/h2><\/div>
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La gestione del quotidiano<\/h2><\/div>
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Aspetti psicologici<\/h2><\/div>
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Diritti<\/h2><\/div>
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Vita al lavoro<\/h2><\/div>
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Turismo, vita sociale e attivit\u00e0 sportiva<\/h2><\/div>
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L\u2019Associazione Italiana Anderson-Fabry<\/p><\/h4><\/div>

L\u2019impegno di AIAF per pazienti e famiglie<\/p><\/h3><\/div>

\"Direttivo<\/span><\/div>
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L\u2019associazione AIAF APS non ha fini di lucro e si impegna per dare\u00a0sostegno e tutela a pazienti e famiglie<\/b>, affinch\u00e9 non si sentano soli a partire dal delicato momento della diagnosi, con l\u2019intento di\u00a0migliorarne la qualit\u00e0 di vita<\/b>. AIAF offre\u00a0supporto nella gestione delle problematiche correlate alla Malattia di Fabry<\/b>\u00a0in diversi contesti (sociale, psicologico, assistenziale e di tutela legale) e\u00a0promuove interventi di informazione e sensibilizzazione<\/b>\u00a0al fine di aumentare la conoscenza di questa malattia rara e dei bisogni dei pazienti ad essa correlati.<\/p>\n

Elabora, promuove e realizza\u00a0progetti nel campo socio-sanitario<\/b>\u00a0al fine di identificare i migliori percorsi di cura e di assistenza nella quotidianit\u00e0. Insieme al proprio Comitato Scientifico, l\u2019Associazione opera per la promozione delle pi\u00f9 efficaci pratiche di diagnosi e cura finanziando la ricerca medico-scientifica, anche attraverso borse di studio finanziate attraverso raccolte fondi e il\u00a05 per mille<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>

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VISITA IL SITO<\/span><\/i><\/a><\/div><\/div><\/div>
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AIAF APS<\/p><\/div><\/span>

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L\u2019Associazione Italiana Anderson-Fabry<\/p><\/h4><\/div>

L\u2019impegno di AIAF per pazienti e famiglie<\/p><\/h3><\/div>

\"Direttivo<\/span><\/div>
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L\u2019associazione AIAF APS non ha fini di lucro e si impegna per dare\u00a0sostegno e tutela a pazienti e famiglie<\/b>, affinch\u00e9 non si sentano soli a partire dal delicato momento della diagnosi, con l\u2019intento di\u00a0migliorarne la qualit\u00e0 di vita<\/b>. AIAF offre\u00a0supporto nella gestione delle problematiche correlate alla Malattia di Fabry<\/b>\u00a0in diversi contesti (sociale, psicologico, assistenziale e di tutela legale) e\u00a0promuove interventi di informazione e sensibilizzazione<\/b>\u00a0al fine di aumentare la conoscenza di questa malattia rara e dei bisogni dei pazienti ad essa correlati.<\/p>\n

Elabora, promuove e realizza\u00a0progetti nel campo socio-sanitario<\/b>\u00a0al fine di identificare i migliori percorsi di cura e di assistenza nella quotidianit\u00e0. Insieme al proprio Comitato Scientifico, l\u2019Associazione opera per la promozione delle pi\u00f9 efficaci pratiche di diagnosi e cura finanziando la ricerca medico-scientifica, anche attraverso borse di studio finanziate attraverso raccolte fondi e il\u00a05 per mille<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>

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AIAF APS<\/p><\/div><\/span>

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Vivere con la malattia di Fabry<\/p><\/h4><\/div>

Origine genetica, meccanismi di accumulo e impatto sull\u2019organismo<\/p><\/h3><\/div>

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La malattia di Anderson-Fabry, o pi\u00f9 semplicemente malattia di Fabry, \u00e8 una\u00a0patologia genetica rara\u00a0<\/b>che fa parte di un gruppo di patologie chiamate\u00a0malattie da accumulo lisosomiale<\/b>. In particolare, \u00e8 causata dalla\u00a0carenza totale o parziale dell\u2019enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A<\/b>, necessario per la degradazione di alcuni lipidi di cui il pi\u00f9 rappresentato \u00e8 lo sfingolipide chiamato globotriaosilceramidere (GL-3 o Gb3).<\/p>\n

L\u2019accumulo di Gb3 pu\u00f2 comportare\u00a0danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale<\/b>\u00a0tali da compromettere qualit\u00e0 e aspettativa di vita.<\/p>\n

I\u00a0sintomi<\/b>\u00a0sono\u00a0dolori<\/b>, anche molti forti,\u00a0agli arti\u00a0<\/b>(acroparestesie dolorose),\u00a0febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell\u2019udito e della vista<\/b>, sintomi non specifici che rendono piuttosto\u00a0difficile la diagnosi<\/b>, che pu\u00f2 arrivare in et\u00e0 adulta, anche con grande ritardo.<\/p>\n

Sebbene siano in sperimentazione alcune nuove terapie avanzate, attualmente per la malattia di Fabry \u00e8 disponibile la\u00a0terapia di sostituzione enzimatica<\/b>\u00a0(infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la\u00a0terapia a somministrazione orale<\/b>.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

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La Malattia di Fabry<\/p><\/div><\/span>

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Vivere con la malattia di Fabry<\/p><\/h4><\/div>

Origine genetica, meccanismi di accumulo e impatto sull\u2019organismo<\/p><\/h3><\/div>

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La malattia di Anderson-Fabry, o pi\u00f9 semplicemente malattia di Fabry, \u00e8 una\u00a0patologia genetica rara\u00a0<\/b>che fa parte di un gruppo di patologie chiamate\u00a0malattie da accumulo lisosomiale<\/b>. In particolare, \u00e8 causata dalla\u00a0carenza totale o parziale dell\u2019enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A<\/b>, necessario per la degradazione di alcuni lipidi di cui il pi\u00f9 rappresentato \u00e8 lo sfingolipide chiamato globotriaosilceramidere (GL-3 o Gb3).<\/p>\n

L\u2019accumulo di Gb3 pu\u00f2 comportare\u00a0danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale<\/b>\u00a0tali da compromettere qualit\u00e0 e aspettativa di vita.<\/p>\n

I\u00a0sintomi<\/b>\u00a0sono\u00a0dolori<\/b>, anche molti forti,\u00a0agli arti\u00a0<\/b>(acroparestesie dolorose),\u00a0febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell\u2019udito e della vista<\/b>, sintomi non specifici che rendono piuttosto\u00a0difficile la diagnosi<\/b>, che pu\u00f2 arrivare in et\u00e0 adulta, anche con grande ritardo.<\/p>\n

Sebbene siano in sperimentazione alcune nuove terapie avanzate, attualmente per la malattia di Fabry \u00e8 disponibile la\u00a0terapia di sostituzione enzimatica<\/b>\u00a0(infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la\u00a0terapia a somministrazione orale<\/b>.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

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La Malattia di Fabry<\/p><\/div><\/span>

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La storia di
\nGiovanni<\/p><\/div><\/span>

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